Tyskland – Forsknings- og udviklingsvirksomhed og hermed beslægtet konsulentvirksomhed – Ganzgenomsequenzierung NAKO PAIS

Genstanden for opgaven er helgenomsekvensering af højestandardiserede, humane DNA-prøver fra NAKO-sundhedsstudien i forbindelse med projektet "NAKO-PAIS", der er finansieret af BMFTR. De prøver, der skal sekvenseres, er DNA-prøver isoleret fra buffy coats. Opgaven omfatter modtagelse og indgangskontrol af de leverede DNA-prøver, PCR-fri biblioteksforberedelse, helgenomsekvensering, intern kvalitetskontrol af sekvenseringspræstation, levering af sekvensieringsrådata i Illumina ICA-Base, levering af definerede tekniske metadata i Illumina ICA-Base, og dokumentation af prøve-, biblioteks-, run- og dataleveringsprocesser. Desuden gentagelse eller gensekvensering ved ikkeopnåelse af definerede kvalitetsparametre, hvor årsagen ligger inden for ansvarsområdet for den udvalgte leverandør. Det vil sige i alle tilfælde, hvor prøverne opfylder de aftalte indgangskvalitetskriterier. Alignment, Variant Calling, Joint Genotyping, oprettelse af endelige analyseprodukter som CRAM, gVCF, VCF eller msVCF, datamanagement i Illumina ICA-BASE, videnskabelig udforskning af sekvensdata samt bioinformatisk databehandling i Illumina ICA med DRAGEN er ikke genstand for opgaven. Kvalitetsfeedback, især om den gennemsnitlige dækning pr. prøve, leveres fra denne databehandling til den udvalgte leverandør og er relevant for modtagelse, gentagelse eller gensekvensering. Projektets mål: Siden 2014 har NAKO-sundhedsstudien undersøgt 205.000 mennesker i alderen 20 til 69 år på tværs af landet på 18 studiecentre. Deltagerne inviteres i regelmæssige intervaller til efterundersøgelse for at generere langtids sundhedsdata. Et centralt mål er at undersøge molekylære årsager til sygdomsopståen og -forløb samt at identificere biomarkører for tidlig opdagelse af folkesygdomme og personlig prævention. Lagering af humane bioprøver foregår centralt på Helmholtz Munich og udgør en værdifuld ressource for videnskaben. BMFTR-finansierede helgenomsekvensering af NAKO-deltagere giver mulighed for en dyb karakterisering af den genetiske arkitektur i den tyske befolkning med særlig fokus på postinfektionssyndromer. Finansieringsforbehold: Tildelingen af opgaven i dette udsagnsforløb sker forbeholdent den endelige godkendelse af de til indkøbet forudbestemte tredjepartsmidler samt den tilsvarende midtillægning fra den bidragsydende. På tidspunktet for indledningen af udsagnsforløbet ligger den endelige bidragsbeslutning endnu ikke foreløbigt. Efter det nuværende standpunkt i finansieringsforløbet findes dog en berettiget forventning om, at den ansøgte finansiering vil blive godkendt. Udbyderen gennemfører udsagnsforløbet uafhængigt heraf fuldt ud. Tildelingen vil dog kun blive foretaget, hvis finansieringen fra den bidragsydende er endeligt godkendt, og de nødvendige midler er blevet tilgængelige. Hvis den ansøgte finansiering uventet ikke eller ikke i et for gennemførelsen af opgaven tilstrækkelig omfang bliver godkendt, eller hvis der for andre årsager ikke er tilstrækkelig finansiering til rådighed, reserverer udbyderen sig retten til at ophæve udsagnsforløbet i overensstemmelse med de gældende udsagnsretlige bestemmelser. Der findes ingen krav på tildeling indtil dens foretagelse.