Γερμανία – Υπηρεσίες έρευνας και ανάπτυξης, καθώς και συναφείς υπηρεσίες παροχής συμβουλών – Ganzgenomsequenzierung NAKO PAIS

Το αντικείμενο του συμβολαίου είναι η ολοκληρωμένη γενωμική διαδοχή υψηλής τυποποίησης ανθρώπινων DNA δείγματα από την μελέτη υγείας NAKO στο πλαίσιο του προγράμματος "NAKO-PAIS", το οποίο χρηματοδοτείται από το BMFTR. Τα δείγματα που θα διαδοχούν είναι DNA δείγματα που απομονώθηκαν από Buffy Coats. Το συμβόλαιο περιλαμβάνει την αποδοχή και την ελέγχου εισόδου των παρεχόμενων DNA δείγματα, PCR ελεύθερη προετοιμασία βιβλιοθήκης, ολοκληρωμένη γενωμική διαδοχή, εσωτερική ελέγχου ποιότητας της διαδοχής, παράδοση των πρωτογενών δεδομένων διαδοχής στην Illumina ICA-Base, παράδοση ορισμένων τεχνικών μεταδεδομένων στην Illumina ICA-Base και τη διαδικασία εγγραφής των διαδικασιών δειγμάτων, βιβλιοθήκης, διαδοχής και παράδοσης δεδομένων. Επίσης, επαναλήψη ή επανδιαδοχή σε περίπτωση μη επίτευξης ορισμένων παραμέτρων ποιότητας, όσο η αιτία βρίσκεται εντός της ευθύνης του παραλήπτη. Αυτό σημαίνει σε όλες τις περιπτώσεις όπου τα δείγματα πληρούν τα συμφωνημένα κριτήρια εισόδου ποιότητας. Δεν περιλαμβάνονται στο συμβόλαιο, η εύρεση, η διαδικασία διαδοχής, η κοινή γενοτυποποίηση, η δημιουργία τελικών προϊόντων ανάλυσης όπως CRAM, gVCF, VCF ή msVCF, η διαχείριση δεδομένων στην Illumina ICA-BASE, η επιστημονική αξιολόγηση των δεδομένων διαδοχής καθώς και η βιοπληροφορική διαδικασία δεδομένων στην Illumina ICA με DRAGEN. Οι αναφορές ποιότητας, ιδιαίτερα για την μέση κάλυψη που επιτεύχθηκε ανά δείγμα, γίνονται από αυτήν την διαδικασία δεδομένων στον παραλήπτη και είναι σημαντικές για την αποδοχή, επαναλήψη ή επανδιαδοχή. Στόχος του προγράμματος: Από το 2014, η μελέτη υγείας NAKO ερευνά σε ολόκληρη την χώρα 205.000 άτομα ηλικίας 20 έως 69 ετών σε 18 κέντρα μελέτης. Οι συμμετέχοντες καλούνται σε κανονικές διαστήματα για επανεξέταση, για να δημιουργηθούν μακροπρόθεσμοι δεδομένα υγείας. Ένα κεντρικό στόχος είναι να ερευνήσουμε τις μοριακές αιτίες της εμφάνισης και εξέλιξης της ασθένειας καθώς και να αναγνωρίσουμε βιοδείκτες για την πρόωρη διάγνωση των κοινών ασθενειών και την προσωπικοποιημένη πρόληψη. Η αποθήκευση των ανθρώπινων βιολογικών δείγματος γίνεται κεντρικά στο Helmholtz Munich και αποτελεί μια πολύτιμη πηγή για την επιστήμη. Η χρηματοδοτούμενη από το BMFTR ολοκληρωμένη γενωμική διαδοχή των συμμετεχόντων της NAKO επιτρέπει μια βαθιά χαρακτηρισμό της γενετικής αρχιτεκτονικής του γερμανικού πληθυσμού με ειδικό ενδιαφέρον στις μεταπυρηνικές ασθένειες. Προϋπόθεση χρηματοδότησης: Η απονομή του συμβολαίου σε αυτήν την διαδικασία προσφοράς γίνεται με προϋπόθεση της τελικής έγκρισης των προορισμένων τρίτων μέσων για την αγορά καθώς και της κατάλληλης διαθεσιμότητας των μέσων από τον χορηγό. Στο χρόνο έναρξης της διαδικασίας προσφοράς δεν υπάρχει ακόμη ο τελικός χορηγικός τίτλος. Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της διαδικασίας χρηματοδότησης υπάρχει μια δικαιωμένη προσδοκία ότι η αίτηση χρηματοδότησης θα εγκριθεί. Ο δαπάνητης διεξάγει την διαδικασία προσφοράς ανεξάρτητα από αυτό πλήρως. Η απονομή του συμβολαίου θα γίνει μόνο αν η χρηματοδότηση από τον χορηγό έχει εγκριθεί τελικά και έχουν διατεθεί τα απαραίτητα μέσα. Αν η αίτηση χρηματοδότησης δεν εγκριθεί ή δεν εγκριθεί σε αρκετό βαθμό για την εκτέλεση του συμβολαίου ή αν για άλλους λόγους δεν υπάρχει επαρκή χρηματοδότηση, ο δαπάνητης διατηρεί το δικαίωμα να ακυρώσει την διαδικασία προσφοράς σύμφωνα με τις διατάξεις του νόμου για την προσφορά. Δεν υπάρχει δικαίωμα για απονομή συμβολαίου μέχρι την απονομή του.