Poola – Uurimislaborite teenused – 107.2026 Usługa wykonania badań biopsji płynnej dla Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

1. Teenuse objekt on: Kliinilise ja molekulaarse uuringute teostamise teenus Katedra ja Klinika Transplantatsiooni, Onkoloogia ja Hematoloogia Detsiitmeditsiinilises Ülikoolis Piastide Śląskis Wrocławis. 2. Lühike teenuse kirjeldus: Teenuse objekt on kliinilise ja molekulaarse uuringute teostamise teenus „Võrdlev kliiniline ja molekulaarne uuringute teostamise teenus“ projektis „Płynna biopsja i kompleksowe badania molekularne mięsaków tkanek miękkich u dzieci w Polsce w celu poprawy diagnostyki, stratyfikacji ryzyka i wyników leczenia“. 3. Teenus osutatakse projektis, mis rahastatakse Meditsiiniteaduste Agentuurilt, leping nr 2024/ABM/02/00030. 4. Teenuse objekt on täpselt kirjeldatud Kosktorysis (Liite nr 2 SWZ) ja Lepingu vormis (Liite nr 3 SWZ). 5. Teenus hõlmab järgnevaid tegevusi, mida edaspidi nimetatakse Uuringuteks: 1) Raamatukogu valmistamine ja sekventsimine a) täieliku genoomi sekventsimine, metüleerimise klassi määramine ja residuuaalse haiguse (MRD) tuvastamine b) sekventsimine eraldatud seadmetel, valideeritud protsessis ning selle protsessi kvaliteedi kontrolliga; c) sisemised kontrollid - positiivsed/negatiivsed kontrollid. 2) Bioinformatiline analüüs a) eelanalüüs, reeglite identifitseerimine ja variantide identifitseerimine; b) fuusioonide, üksiknukleotiidsete variantide (SNV) ja kopiarisikute (CNV) tuvastamine; c) kvantitatiivne ctDNA hinnang; d) minimaalse haiguse residuuaalse (MRD) hinnang kindlate tundlikkusproovidega; e) analüütiliste protsesside, referentsgenoomide ja kvaliteedikontrolli indikaatorite dokumentatsioon. 3) Raportimine a) struktureeritud kliinilised raportid, mis kokkuvõtavad tuvastatud muutused, ctDNA tasemed, MRD staatuse ja kvaliteedikontrolli tulemused; b) tulemuste tõlgendamine RMSi bioloogia kontekstis ja tuntud molekulaarsete faktoritega, positiivne/negatiivne tulemus; c) teavitamine kliiniliselt oluliste või kriitiliste tulemustega. 4) Andmete edastamine a) kõikide toorandmete ja töödeldud andmete, sealhulgas FASTQ, BAM/CRAM, VCF failid ja variantide tabelid pdf ja csv formaatides b) andmete turvaline ülekanne, RODOga vastavuses c) määratud täitmise aeg, alates proovi saamisest kuni raporti koostamiseni; d) lõplik andmekogu edastamine määratud analüüsiperioodi lõpus. 5) Kommunikatsioon ja toetus a) tehniliste selgituste andmine ja osalemine andmete ülevaatamise ja analüüsimise kohtumistel; b) uuringu piirangud – teavitamine tellija kohta tegurite kohta, mis võivad mõjutada tulemust. 6) Kvaliteedi ja vastavuse nõuded a) valideeritud testide kasutamine, mis on sobivad väikese mahtuuga pediatriliste proovide jaoks; b) täielik identifitseeritavus proovide ja analüütiliste ja postanalüütiliste dokumentatsiooni iga etapil; c) vastavus RODOga ja kehtivate eeskirjadega, mis puudutavad kliinilisi uuringuid. 7) Tulemuste edastamine a) analüütiliste tulemuste ja kvaliteedikontrolli dokumentatsiooni edastamine iga proovi kohta; b) struktureeritud kliinilised raportid, mis sisaldavad vähemalt:  Patsiendi ja proovi andmed – proovi võtmiskuupäev, proovi saamise kuupäev laboris  Proovi number/identifikaator ja raporti number  Tellija arsti/asutuse andmed  Uuritava materjali liik ja proovi tüüp/antikoagulant  Analüüsi meetod – testi (paneeli) nimi ja versioon  Kogutud ctDNA kvantitatiivne hinnang (nt ng/ul)  Geeni nimi ja variant (HGVS nomenklatuuri järgi) koos referentssekuentsiga  Variantide klassifitseerimise järgi (patogeenne, tõenäoliselt patogeenne, VUS) % VAF (variant allele frequency)  Kvantitatiivne määramine või informatsioon monitoritavate geneetiliste markerite puudumise kohta  Tulemuste tõlgendamine RMSi bioloogia kontekstis ja tuntud molekulaarsete faktoritega, positiivne/negatiivne tulemus;  Varem saadud tulemuste võrdlus (juhul, kui järgmine proov on samalt patsientilt), sealhulgas dinamika/trend (nt molekulaarne haiguse aktiivsuse hinnang, VAF tõus/spadimine aja jooksul)  Uuringu piirangud – tegurid, mis võivad mõjutada tulemust  Analüüsi sooritamise kuupäev ja vastutava isiku allkiri  Vastutava isiku kvalifikatsioon (nt meditsiinilise geneetika laboratooriumi spetsialist) 8) Proovide transport Łodzi keskusest Täitjale, tagades proovide transportimisele sobivad tingimused (8 kogumistransporti projekti kestel, tingimustel, mis tagavad proovide stabiilsuse) kuni 2 nädalat pärast tellija soovitust. 2. Uuringute täitmise aeg, mis on