Puola – Tutkimuslaboratorioiden palvelut – 107.2026 Usługa wykonania badań biopsji płynnej dla Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

1. Kohteenä on: Katedra ja Lasten Transplantaatio-, Onkologia- ja Hematologiaklinikka Wrocławin Piastien Śląskien yliopistossa suoritettava nestebiopsian tutkimuspalvelu. 2. Kohteen lyhyt kuvaus: Kohteenä on nestebiopsian tutkimuspalvelu projektissa "Nestebiopsia ja pehmeiden kudosten sarvaismysojen molekyyliset tutkimukset lapsilla Puolassa parantaakseen diagnostiikkaa, riskiluokittelua ja hoidon tuloksia". 3. Palvelu suoritetaan Agencja Badań Medycznychin rahoittamassa projektissa, sopimusnumero 2024/ABM/02/00030. 4. Kohde on tarkemmin kuvattu yksityiskohdassa (Liite 2 SWZ) sekä sopimuksen mallissa (Liite 3 SWZ). 5. Palvelu käsittää seuraavat toimenpiteet, joista edelleen käytetään nimitystä Tutkimukset: 1) Kirjastojen valmistaminen ja sekvensointi a) koko genomin sekvensointi, metyyliklassin määrittäminen sekä jäljellä olevan syövän osan (MRD) tunnistaminen b) sekvensointi omistettuilla laitteilla, validoidussa prosessissa sekä prosessin laadunvalvonnan kanssa; c) sisäisten kontrollien huomiointi - positiiviset/negatiiviset kontrollit. 2) Bioinformaattinen analyysi a) esialustutkimus, periaatteiden tunnistaminen ja varianttien tunnistaminen; b) fuusioiden, yksinukleotidivarianttien (SNV) ja kopiolukumäärän muutosten (CNV) tunnistaminen; c) ctDNA:n määrällinen arviointi; d) vähimmäisestä jäljellä olevasta syövästä (MRD) arviointi määritetyillä herkkyysrajoilla; e) analyyttisten prosessien, referenssigenomien ja laadunvalvonnan indikaattorien dokumentointi. 3) Raportointi a) rakenteelliset kliniset raportit, jotka yhteenvetävät havaitut muutokset, ctDNA:n tasot, MRD:n tilan sekä laadunvalvonnan tulokset; b) tulosten tulkinta RMS:n biologian ja tunnettujen molekyylisten tekijöiden kontekstissa, positiivisen/negatiivisen tuloksen ilmaisu; c) merkittävien tai tutkimukseen kriittisten tulosten ilmoittaminen. 4) Tietojen toimitus a) kaikki raakadata ja käsitellyt tiedot, mukaan lukien FASTQ-, BAM/CRAM- ja VCF-tiedostot sekä varianttitaulukot anotaatioineen pdf- ja csv-muodoissa b) turvallinen tietojen siirto, joka on yhteensopiva RODO:n kanssa c) määritetty toteutusaika näytteestä raportin laatimiseen; d) lopullinen koko tietojoukkoon toimitus määritetyn analyysikauden päätyttyä. 5) Viestintä ja tuke a) teknisten selitysten tarjoaminen sekä osallistuminen tietojen tarkasteluun ja analysointiin liittyvissä kokouksissa; b) tutkimuksen rajoitukset – jatkuva tiedotus tilauksesta tekijöistä, jotka voivat vaikuttaa tulokseen. 6. Laadun ja yhteensopivuuden vaatimukset a) validoidujen testien käyttö, jotka ovat sopivia pienille pediatrisille näytteille; b) täydellinen näytteiden ja analyyttisten ja postanalyyttisten dokumentointivaiheiden tunnistettavuuden takaaminen; c) yhteensopivuus RODO:n ja soveltuvien säädösten kanssa, jotka koskevat klinisiä tutkimuksia. 7) Tulosten toimitus a) analyyttisten tulosten ja laadunvalvonnan dokumentaation toimitus jokaiselle näytteelle; b) rakenteelliset kliniset raportit, jotka sisältävät vähintään:  Päivämäärä, jolloin näyte otettiin ja laboratorio sai sen  Näytteen numero/identifikaattori sekä raportin numero  Tilauslääkärin/tilauskeskuksen tiedot  Tutkittavan materiaalin laji sekä näytteenlaitteen/antikoagulantin laji  Analyysimenetelmä – testin (panelin) nimi ja versio  Koko ctDNA:n määrällinen arviointi (esim. ng/ul)  Geenin ja variantin nimet (HGVS-nomenklatuurin mukaan) sekä referenssisekvenssi  Variantin arviointi klinisen luokittelun mukaan (patogeeninen, todennäköisesti patogeeninen, VUS) % VAF (variantti-alleelin taajuus)  Monitoroitu geenimerkkiin liittyvä määrällinen tieto tai sen puuttumisen tiedoitus  Tulosten tulkinta RMS:n biologian ja tunnettujen molekyylisten tekijöiden kontekstissa, positiivisen/negatiivisen tuloksen ilmaisu;  Vertailu aikaisempiin tuloksiin (jos seuraava näyte on samalta potilaalta), mukaan lukien dynamiikan/trendin arviointi (esim. molekyylinen sairauden aktiivisuuden arviointi, VAF:n kasvu/lasku ajan mittaan)  Tutkimuksen rajoitukset – tulokseen vaikuttavat tekijät  Analyysin suorittamispäivämäärä ja vastaavan henkilön allekirjoitus  Vastaavan henkilön kyvykkyydet (esim. laboratorion medisinen geneettinen asiantuntija) 8) Näytteiden kuljetus Łodzin keskuksesta Suorittajalle, varmistaen sopivat kuljetusolosuhteet (8 yhteiskuljetusta projektin kestoaikaan, varmistaen näytteiden stabiilisuus) 2 viikon kuluessa tilauksesta. 2. Tutkimusten suorittamisen aikaraja