Németország – Kutatási és fejlesztési szolgáltatások és kapcsolódó tanácsadói szolgáltatások – Ganzgenomsequenzierung NAKO PAIS

A megbízás tárgya a NAKO Egészségügyi Tanulmány keretében a NAKO-PAIS projektben, amelyet a BMFTR támogat, a Buffy Coatsból izolált, magas szintű standardizált emberi DNA-minták teljes genomjának szekvenálása. A szekvenálásra kerülő minták a Buffy Coatsból izolált DNA-minták. A megbízás magában foglalja a rendelkezésre bocsátott DNA-minták fogadását és beérkezési ellenőrzését, PCR-free könyvtárkészítést, teljes genom szekvenálást, a szekvenálási teljesítmény belső minőségellenőrzését, az Illumina ICA-Base-ben történő szekvenálási nyersadatok szállítását, a meghatározott technikai metadatok szállítását Illumina ICA-Base-ben, valamint a minták, könyvtárak, futások és adatszállítási folyamatok dokumentálását. Továbbá ismételt szekvenálást vagy újraszekvenálást, ha a meghatározott minőségi paramétereket nem érti el, és ha az ok a megbízott felelősségi körébe tartozik. Azaz minden olyan esetben, amikor a minták a megállapodásban meghatározott beérkezési minőségi kritériumokat teljesítik. Nem tartozik a megbízás tárgyához az alignment, variant calling, joint genotyping, a CRAM, gVCF, VCF vagy msVCF végleges elemzési termékek készítése, adatkezelés az Illumina ICA-BASE-ben, a szekvenálási adatok tudományos értékelése, valamint a bioinformatikai adatfeldolgozás az Illumina ICA DRAGEN-nel. A minőségi visszajelzések, különösen a mintánkénti átlagos fedettség, ezen adatfeldolgozás során történik, és az elfogadáshoz, ismétléshez vagy újraszekvenáláshoz tartoznak. A projekt célja: 2014 óta a NAKO Egészségügyi Tanulmány 205.000 embert vizsgál országos szinten, 20 és 69 éves kor között, 18 tanulmányi központban. A résztvevők rendszeres időközönként meghívásra kerülnek a következő vizsgálatra, hogy hosszú távú egészségügyi adatokat generáljanak. Egy központi cél az, hogy a betegségek molekuláris okait kutatják, valamint a korai felismeréshez szükséges biomarkereket azonosítanak a népbetegségekhez és a személyre szabott megelőzéshez. Az emberi biominták tárolása központosítva történik a Helmholtz Münchenben, és értékes forrás a tudomány számára. A BMFTR-finanszírozott NAKO részvevőinek teljes genom szekvenálása lehetővé teszi a bundesdeutsche népesség genetikai szerkezetének mélyreható jellemzését, különös tekintettel a posztinfekciós betegségekre. Finanszírozási feltételek: A megbízás kiadása ezen a beszerzési eljáráson keresztül a harmadikok által a beszerzésre szánt támogatások végleges engedélyezésétől és a támogató által megfelelő források biztosításától függ. A beszerzési eljárás megkezdésének idejében a végleges támogatási engedély még nem áll rendelkezésre. A jelenlegi támogatási eljárás állapot szerint azonban megindokolt remény, hogy a kért támogatás engedélyezésre kerül. A megbízó a beszerzési eljárást ennek ellenére teljes egészében végrehajtja. A megbízás azonban csak akkor kerül kiadásra, ha a támogató végleges engedélyezi a finanszírozást és a szükséges forrásokat biztosítja. Ha a kért támogatás váratlanul nem vagy nem elegendő mértékben engedélyezésre kerül, vagy más okokból nem áll rendelkezésre elegendő finanszírozás, a megbízó fenntartja a jogot, hogy a beszerzési eljárást a beszerzési jogszabályok szerint megszüntesse. Megbízásra jogosultság nem áll fenn, amíg a megbízás kiadásra kerül.