Polonia – Servizi di laboratorio di ricerca – 107.2026 Usługa wykonania badań biopsji płynnej dla Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

1. Oggetto dell'appalto: Servizio di esecuzione di biopsie liquide per la Cattedra e Clinica di Trapianto Midollo Osseo, Oncologia ed Ematologia Pediatrica dell'Università Medica dei Piastri di Silesia a Wrocław. 2. Breve descrizione dell'oggetto dell'appalto: L'oggetto dell'appalto è il servizio di esecuzione di biopsie liquide nell'ambito del progetto "Biopsia liquida e studi molecolari complessi dei sarcomi dei tessuti molli nei bambini in Polonia per migliorare la diagnosi, la stratificazione del rischio e i risultati del trattamento". 3. Il servizio sarà fornito nell'ambito del progetto finanziato dall'Agenzia per la Ricerca Medica, contratto n. 2024/ABM/02/00030. 4. L'oggetto dell'appalto è dettagliatamente descritto nel Preventivo dettagliato (Allegato n. 2 allo SWZ) e nel Modello di contratto (Allegato n. 3 allo SWZ). 5. Il servizio comprenderà le seguenti attività, qui di seguito denominate Ricerche: 1) Preparazione della libreria e sequenziamento a) sequenziamento del genoma completo, determinazione della classe di metilazione nonché rilevazione della malattia residua del tumore (MRD) b) sequenziamento su apparecchiatura dedicata, in un processo validato e con controllo della qualità di tale processo; c) inclusione di controlli interni - controlli positivi/negativi. 2) Analisi bioinformatica a) analisi preliminare, identificazione delle basi e identificazione delle varianti; b) rilevazione di fusioni, varianti a singolo nucleotido (SNV) e variazioni del numero di copie (CNV); c) valutazione quantitativa del ctDNA; d) valutazione della malattia residua minima (MRD) con soglie di sensibilità definite; e) documentazione dei processi analitici, dei genomi di riferimento e degli indicatori di controllo della qualità. 3) Rapporti a) rapporti clinici strutturati che riassumono le variazioni rilevate, i livelli di ctDNA, lo stato di MRD e i risultati dei controlli di qualità; b) interpretazione dei risultati nel contesto della biologia del RMS e dei noti fattori molecolari, indicazione del risultato positivo/negativo; c) notifica dei risultati clinicamente significativi o critici per la ricerca. 4) Fornitura dei dati a) messa a disposizione di tutti i dati grezzi e elaborati, inclusi i file FASTQ, BAM/CRAM, VCF e le tabelle delle varianti con annotazioni nei formati pdf e csv b) trasferimento sicuro dei dati, conforme al RODO c) tempo di esecuzione definito dalla ricezione del campione alla redazione del rapporto; d) fornitura finale dell'intero set di dati alla fine del periodo di analisi predefinito. 5) Comunicazione e supporto a) disponibilità a fornire spiegazioni tecniche e partecipazione a riunioni riguardanti la revisione e l'analisi dei dati; b) limitazioni della ricerca – informazione continua del committente sui fattori che potrebbero influenzare il risultato. 6) Requisiti di qualità e conformità a) utilizzo di test validati appropriati per campioni pediatrici di piccolo volume; b) garanzia dell'identificabilità completa dei campioni e della documentazione delle fasi analitiche e post-analitiche in ogni fase; c) conformità al RODO e alle normative vigenti relative agli studi clinici. 7) Fornitura dei risultati a) fornitura dei risultati analitici e della documentazione del controllo di qualità per ogni campione; b) fornitura di rapporti clinici strutturati contenenti min.:  Dati del paziente e del campione – data del prelievo, data di ricezione del campione da parte del laboratorio  Numero/identificatore del campione e numero del rapporto  Dati del medico/centro richiedente  Tipo di materiale esaminato e tipo di provetta/anticoagulante  Metodo di analisi – nome e versione del test (panel) utilizzato  Valutazione quantitativa del ctDNA totale (ad es. ng/ul)  Nomi del gene e della variante (secondo la nomenclatura HGVS) insieme alla sequenza di riferimento  Valutazione della variante secondo la classificazione clinica (patogeno, probabilmente patogeno, VUS) % VAF (variant allele frequency)  Determinazione quantitativa o informazione sull'assenza del marker genetico monitorato  Interpretazione dei risultati nel contesto della biologia del RMS e dei noti fattori molecolari, indicazione del risultato positivo/negativo;  Confronto con i precedenti risultati (nel caso di valutazione di un campione successivo dallo stesso paziente), inclusa la valutazione della dinamica/trend (ad es. valutazione molecolare dell'attività della malattia, aumento/diminuzione di VAF nel tempo)  Limitazioni della ricerca – fattori che potrebbero influenzare il risultato  Data di esecuzione dell'analisi e firma della persona responsabile  Qualifiche della persona responsabile (ad es. specialista di genetica medica di laboratorio) 8) Trasporto dei campioni dal centro di Łódź al Contraente con garanzia delle condizioni di trasporto appropriate (8 trasporti collettivi durante il periodo di durata del progetto in condizioni che garantiscano la stabilità dei campioni) entro 2 settimane dalla chiamata del committente. 2. Il termine di esecuzione delle Ricerche di cui al § 1 comma 1 punto 1-7 è di 21 giorni lavorativi, calcolati a partire dal giorno di ricezione della partita di campioni dal Contraente presso il centro di Łódź. 3. Il numero massimo di campioni su cui verranno eseguite le Ricerche sarà di 2400. Il numero effettivo di campioni dipenderà dall'andamento della terapia, dal tempo di osservazione e dall'appartenenza del paziente a un determinato gruppo di rischio. La liquidazione avverrà esclusivamente per le ricerche effettivamente eseguite e documentate. 4. Il materiale biologico destinato all'analisi sarà sangue periferico (per l'analisi del ctDNA) o DNA/RNA del tumore isolato. 5. Il numero massimo di trasporti collettivi di campioni dal centro di Łódź (Medico