Germania – Servizi di ricerca e sviluppo nonché servizi di consulenza affini – Ganzgenomsequenzierung NAKO PAIS

Oggetto dell'appalto è la sequenziazione genomica completa di campioni di DNA umana ad alto standard, prelevati nello studio di salute NAKO, nell'ambito del progetto "NAKO-PAIS", finanziato dal BMFTR. I campioni da sequenziare sono campioni di DNA isolati da Buffy Coats. L'appalto comprende la ricezione e il controllo di ingresso dei campioni di DNA forniti, la preparazione della libreria senza PCR, la sequenziazione genomica completa, il controllo di qualità interno delle prestazioni di sequenziazione, la fornitura dei dati grezzi di sequenziazione in Illumina ICA-Base, la fornitura di metadati tecnici definiti in Illumina ICA-Base e la documentazione dei processi di campionamento, preparazione della libreria, esecuzione e fornitura dei dati. Inoltre, la ripetizione o la resequenziazione in caso di mancato raggiungimento di parametri di qualità definiti, nella misura in cui la causa rientra nella sfera di responsabilità del fornitore. Ciò significa in tutti i casi in cui i campioni soddisfano i criteri di qualità di ingresso concordati. Non oggetto dell'appalto sono l'allineamento, il variant calling, il joint genotyping, la creazione di prodotti di analisi finali come CRAM, gVCF, VCF o msVCF, la gestione dei dati in Illumina ICA-BASE, la valutazione scientifica dei dati di sequenziazione nonché l'elaborazione bioinformatica dei dati in Illumina ICA con DRAGEN. I feedback di qualità, in particolare sulla copertura media ottenuta per campione, derivano da questa elaborazione dei dati al fornitore e sono rilevanti per l'accettazione, la ripetizione o la resequenziazione. Obiettivo del progetto: Dal 2014, lo studio di salute NAKO esamina a livello nazionale 205.000 persone di età compresa tra 20 e 69 anni in 18 centri di studio. I partecipanti vengono invitati a intervalli regolari per un follow-up per generare dati sanitari a lungo termine. Un obiettivo centrale è quello di indagare le cause molecolari della malattia e della sua evoluzione, nonché di identificare biomarcatori per la diagnosi precoce delle malattie comuni e la prevenzione personalizzata. La conservazione dei campioni biologici umani avviene centralmente presso il Helmholtz Munich e rappresenta una risorsa preziosa per la ricerca scientifica. La sequenziazione genomica completa, finanziata dal BMFTR, dei partecipanti a NAKO consente una caratterizzazione approfondita dell'architettura genetica della popolazione tedesca, con un focus particolare sulle malattie post-infettive. Riserva di finanziamento: L'aggiudicazione dell'appalto in questa procedura di appalto è subordinata alla concessione definitiva dei fondi terzi previsti per l'acquisto nonché alla relativa disponibilità dei fondi da parte dell'ente finanziatore. Al momento dell'avvio della procedura di appalto, il decreto di concessione definitivo non è ancora disponibile. Tuttavia, secondo lo stato attuale della procedura di finanziamento, esiste una legittima aspettativa che il finanziamento richiesto venga concesso. Il committente conduce la procedura di appalto indipendentemente da ciò in modo completo. Tuttavia, l'aggiudicazione sarà concessa esclusivamente se il finanziamento da parte dell'ente finanziatore è stato definitivamente concesso e i fondi necessari sono stati resi disponibili. Se, contrariamente alle aspettative, il finanziamento richiesto non venisse concesso o non venisse concesso in misura sufficiente per l'esecuzione dell'appalto o se, per altri motivi, non fosse disponibile un finanziamento sufficiente, il committente si riserva il diritto di annullare la procedura di appalto secondo le disposizioni di diritto degli appalti. Non esiste alcun diritto all'aggiudicazione fino alla sua concessione.