Il-Polonja – Servizzi ta' riċerka tal-laboratorju – 107.2026 Usługa wykonania badań biopsji płynnej dla Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

1. Ogġett tal-ħażna: Servizz ta' esegwenzja ta' biopsji flussu għall-Kattedra u Klinika tal-Trasplantazzjoni tal-Midda, l-Onkologija u l-Hematologija Pedjatrikka tal-Università Medika im. Piastów Śląskich f'Wrocław. 2. Deskrizzjoni qasira tal-ogġett tal-ħażna: Ogġett tal-ħażna huwa servizz ta' esegwenzja ta' biopsji flussu f'kuntest tal-proġett „Płynna biopsja i kompleksowe badania molekularne mięsaków tkanek miękkich u dzieci w Polsce w celu poprawy diagnostyki, stratyfikacji ryzyka i wyników leczenia”. 3. Dinjità servizz ser jkun ipprovdut f'kuntest li jfinanzjat mill-Aġenzija tal-Badanji Medikal, kontratt nr 2024/ABM/02/00030. 4. Ogġett tal-ħażna jkun iddettaljat fil-Kostruzzjoni ta' Detalji (Allaġġ 2 tal-SWZ), u fil-Modell tal-Kontratt (Allaġġ 3 tal-SWZ). 5. Dinjità servizz tkun tħaddem il-ħażin li jitqassmu: 1) Preparazzjoni tal-libreria u sekwenzjonament a) sekwenzjonament tal-genom kullu, determinazzjoni tal-klassi tal-metilazzjoni u rkonna tal-ħażna tal-mard nowotworu (MRD) b) sekwenzjonament fuq apparatur dedikata, f'proċess validat u bil-kontroll tal- kwalità ta' din il-proċess; c) inklużjoni tal-kontrolli interni - kontrolli pozittivi/negattivi. 2) Analizi bioinformatika a) analiza preliminarija, identifikazzjoni tal-rasa u identifikazzjoni tal-varianti; b) rkonna tal-fużjon, tal-varianti tal-nukleotid uniku (SNV) u tal-bidli tal-kopja (CNV); c) valutazzjoni kvantitattiva tal-ctDNA; d) valutazzjoni tal-ħażna minimali tal-mard resztanti (MRD) bil-proġetti ta' sensibilità; e) dokumentazzjoni tal-proċessi analitiki, tal-genomi referenzjali u tal-indikazzjonijiet tal-kwalità. 3) Rapportaż a) raporti kliniki ustrukturati li jsummarizzaw il-ħażin miktubin, il-livelli tal-ctDNA, l-istatus tal-MRD u l-riżultati tal-kontroll tal-kwalità; b) interpretazzjoni tal-riżultati f'kontest tal-biologija tal-RMS u tal-fatturi molekulari magħrufa, indikazzjoni tal-riżultat pozittiv/negattiv; c) notifika tal-riżultati klinikament importanti jew kritiċi għall-badan. 4) Forniment tal-dati a) disponibilità tal-kollu dati raw u mippraċessati, inklużi filji FASTQ, BAM/CRAM, VCF u tabell tal-varianti bil-annotazzjonijiet f'format pdf u csv b) transfer sigur tal-dati, konformi mal-RODO c) perjodu ta' realizazzjoni definitu mill-ġran tal-kampjon tal-rapport; d) forniment finali tal-kollu set tal-dati f'dawn tal-perjodu tal-analizi definitu. 5) Kommunikazzjoni u suppurt a) disponibilità ta' spjegazzjonijiet tekniki u partecipazzjoni f'meeting li jirreferu l-rapport u l-analizi tal-dati; b) limitazzjonijiet tal-badan – informazzjoni kontinwa tal-klient għal-fatturi li jistgħu jaffettaw il-riżultat. 6) Rekwiżiti dwar il-kwalità u l-konformità a) użu ta' testi validati li jkunu appropjat għall-kampjonijiet pedjatrikji bil-volum żgħir; b) garantija ta' identifikazzjoni kompletta tal-kampjonijiet u tal-dokumentazzjoni tal-pass ta' analisi u post-analisi; c) garantija ta' konformità mal-RODO u l-leġiżlazzjoni attwali dwar il-badanji kliniki. 7) Forniment tal-riżultati a) forniment tal-riżultati analitiki u tal-dokumentazzjoni tal-kontroll tal-kwalità għal kull kampjon; b) forniment tal-rapporti kliniki ustrukturati li jinkludu:  Dati tal-pazjent u tal-kampjon – data tal-prelevament, data tal-riċeviment tal-kampjon mill-laboratorju  Numer/identifikatur tal-kampjon u numer tal-rapport  Dati tal-mediku/ħaqq u l-istituzzjoni  Tip ta' materia analizzata u tip ta' provetta/antikoagulant  Metodu tal-analizi – isem u verżjoni tal-test (panel) użat  Valutazzjoni kvantitattiva tal-ctDNA (es. ng/ul)  Isem tal-genu u tal-variant (konformi mal-nomenklatura tal-HGVS) bil-sekwenza referenzjali  Valutazzjoni tal-variant konformi mal-klassifikazzjoni klinika (patogenu, probabbilment patogenu, VUS) % VAF (variant allele frequency)  Determinazzjoni kvantitattiva jew informazzjoni dwar l-assenza tal-marker genetiku monitorat  Interpretazzjoni tal-