Alemanha – Serviços de investigação e desenvolvimento e serviços de consultoria conexos – Ganzgenomsequenzierung NAKO PAIS

Objeto do contrato é a sequenciação do genoma completo de amostras de DNA humana altamente padronizadas da NAKO Gesundheitsstudie no âmbito do projeto "NAKO-PAIS", financiado pelo BMFTR. As amostras a serem sequenciadas são amostras de DNA isoladas de Buffy Coats. O contrato inclui a recepção e controle de entrada das amostras de DNA fornecidas, preparação de biblioteca sem PCR, sequenciação do genoma completo, controle de qualidade interno do desempenho da sequenciação, entrega dos dados brutos de sequenciação em Illumina ICA-Base, entrega de metadados técnicos definidos em Illumina ICA-Base e a documentação dos processos de amostragem, biblioteca, execução e entrega de dados. Além disso, repetição ou re-sequenciação em caso de não cumprimento de parâmetros de qualidade definidos, desde que a causa esteja na esfera de responsabilidade do adjudicatário. Ou seja, em todos os casos em que as amostras atendam aos critérios de qualidade de entrada acordados. Não fazem parte do contrato o alinhamento, o chamamento de variantes, o genotipagem conjunta, a criação de produtos de análise finais como CRAM, gVCF, VCF ou msVCF, o gerenciamento de dados em Illumina ICA-BASE, a avaliação científica dos dados de sequenciação, bem como o processamento bioinformático de dados em Illumina ICA com DRAGEN. Feedback de qualidade, especialmente sobre a cobertura média alcançada por amostra, será fornecido a partir desse processamento de dados ao adjudicatário e é relevante para a aceitação, repetição ou re-sequenciação. Objetivo do projeto: Desde 2014, a NAKO-Gesundheitsstudie investiga 205.000 pessoas com idades entre 20 e 69 anos em 18 centros de estudo em todo o país. Os participantes são convidados para exames de acompanhamento em intervalos regulares para gerar dados de saúde a longo prazo. Um dos objetivos centrais é investigar as causas moleculares da doença e da evolução da doença, bem como identificar biomarcadores para o diagnóstico precoce de doenças comuns e prevenção personalizada. O armazenamento das amostras biológicas humanas é centralizado no Helmholtz Munich e representa um recurso valioso para a ciência. A sequenciação do genoma completo de participantes da NAKO, financiada pelo BMFTR, permite uma caracterização aprofundada da arquitetura genética da população alemã, com foco especial em doenças pós-infecciosas. Reserva de financiamento: A adjudicação deste procedimento de contratação está sujeita à concessão final dos fundos de terceiros previstos para a aquisição, bem como à disponibilização dos fundos correspondentes pelo financiador. No momento do início do procedimento de contratação, o aviso de concessão final ainda não está disponível. No entanto, com base no estado atual do procedimento de financiamento, existe uma expectativa justificada de que a concessão solicitada será aprovada. O adjudicante conduzirá o procedimento de contratação de forma independente. No entanto, a adjudicação será concedida exclusivamente se o financiamento pelo financiador for finalmente aprovado e os fundos necessários forem disponibilizados. Caso a concessão solicitada não seja aprovada ou não seja aprovada em um volume suficiente para a execução do contrato, ou se, por outras razões, não houver financiamento suficiente disponível, o adjudicante reserva-se o direito de cancelar o procedimento de contratação de acordo com as disposições legais de contratação. Não existe direito à adjudicação até a sua concessão.