Poľsko – Služby výskumných laboratórií – 107.2026 Usługa wykonania badań biopsji płynnej dla Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Predmetom objednávky je: Služba vykonania výskumov plynnej biopsie pre Katedru a Kliniku transplantácie kostnej drevnej, onkológie a hematológie detí Univerzity medicíny Piastovcov v Sliezsku vo Wrocławi. 2. Krátky popis predmetu objednávky: Predmetom objednávky je služba vykonania výskumov plynnej biopsie v rámci projektu „Plynná biopsia a komplexné molekulárne výskumy miastokostných miasok u detí v Poľsku s cieľom zlepšiť diagnostiku, stratifikáciu rizika a výsledky liečby“. 3. Služba bude poskytovaná v rámci projektu financovaného Agenciou medicínskych výskumov, zmluva č. 2024/ABM/02/00030. 4. Predmet objednávky je podrobne popísaný v Podrobnom rozpočte (Príloha č. 2 k SWZ) a vo Vzore zmluvy (Príloha č. 3 k SWZ). 5. Služba zahŕňa nasledujúce činnosti, ďalej nazývané Výskumy: 1) Príprava knižnice a sekvenovanie a) sekvenovanie celého genomu, určenie triedy metylácie a detekcia zvyšku choroby (MRD) b) sekvenovanie na dedikovanom zariadení, v validačnom procese a s kontrolou kvality tohto procesu; c) zohľadnenie vnútorných kontrol - pozitívnych/negatívnych. 2) Bioinformatická analýza a) predbežná analýza, identifikácia zásad a identifikácia variantov; b) detekcia fúzií, jednonukleotidových variantov (SNV) a zmien počtu kopií (CNV); c) kvantitatívna hodnota ctDNA; d) hodnotenie minimálnej zvyšku choroby (MRD) s určenými citlivosťami; e) dokumentácia analýznych procesov, referenčných genomov a indikátorov kvality. 3) Reportovanie a) štrukturované klinické reporty, ktoré podsumujú zistené zmeny, úrovne ctDNA, status MRD a výsledky kontroly kvality; b) interpretácia výsledkov v kontexte biológie RMS a známych molekulárnych faktorov, určenie výsledku pozitívny/negatívny; c) informovanie o klinicky významných alebo kritických výsledkoch pre výskum. 4) Dodávanie údajov a) zverejnenie všetkých surových a spracovaných údajov, vrátane súborov FASTQ, BAM/CRAM, VCF a tabuľiek variantov s adnotáciami v formátoch pdf a csv b) bezpečný transfer údajov, ktorý je v súlade s RODO c) určený čas realizácie od prijatia vzorky do vypracovania reportu; d) konečné dodanie kompletného súboru údajov na konci predpísaného obdobia analýzy. 5) Komunikácia a podpora a) ochota poskytovať technické vysvetlenia a účast na stretnutiach týkajúcich sa prehliadku a analýzy údajov; b) obmedzenia výskumu - aktuálne informovanie objednávateľa o faktoroch, ktoré môžu ovplyvniť výsledok. 6) Požiadavky týkajúce sa kvality a súladu a) použitie validačných testov vhodných pre pediatrické vzorky s malým objemom; b) zabezpečenie plnej identifikovateľnosti vzoriek a dokumentácie analýznych a postanalytických etáp na každom stupeň; c) zabezpečenie súladu s RODO a platnými predpismi týkajúcimi sa klinických výskumov. 7) Dodanie výsledkov a) dodanie analýznych výsledkov a dokumentácie kontroly kvality pre každú vzorku; b) dodanie štrukturovaných klinických reportov obsahujúcich min.:  Údaje pacienta a vzorky – dátum odberu, dátum prijatia vzorky laboratóriou  Číslo/identifikátor vzorky a číslo reportu  Údaje objednávateľa lekára / zariadenia  Typ vyšetrovaného materiálu a typ vzorky / antikoagulantu  Metóda analýzy – názov a verzia použitého testu (panelu)  Kvantitatívna hodnota celého ctDNA (napr. ng/ul)  Názov genu a variantu (podľa nomenklatúry HGVS) spolu s referenčnou sekvenčnou  Hodnotenie variantu podľa klinickej klasifikácie (patogénny, pravdepodobne patogénny, VUS) % VAF (variant allele frequency)  Kvantitatívne určenie alebo informácia o neprítomnosti monitorovaného genetického markeru  Interpretácia výsledkov v kontexte biológie RMS a známych molekulárnych faktorov, určenie výsledku pozitívny/negatívny;  Porovnanie s predchádzajúcimi výsledkami (v prípade hodnotenia ďalšej vzorky od toho istého pacienta), vrátane hodnotenia dynamiky/trendu (napr. molekulárna hodnota aktivity choroby, rást/klesanie VAF v čase)  Obmedzenia výskumu – faktory, ktoré môžu ovplyvniť výsledok  Dátum vykonania analýzy a podpis osoby zodpovednej  Kvalifikácie osoby zodpovednej (napr. špecialista laboratórnej medicínskej genetiky) 8) Transport vzoriek z centra v Lodži k Vykonávateľovi so zabezpečením vhodných podmienok transportu (8 kolektívnych transportov v priebehu trvania projektu v podmienkach, ktoré zabezpečujú stabilitu vzoriek) do 2 týždň