Nemecko – Výskum a vývoj a súvisiace poradenské služby – Ganzgenomsequenzierung NAKO PAIS

Predmetom objednávky je celogenomové sekvenovanie vysokostandardizovaných ľudských DNA vzoriek zo zdravotného štúdia NAKO v rámci projektu "NAKO-PAIS", ktorý je podporovaný BMFTR. Ide o DNA vzorky izolované z Buffy Coats. Objednávka zahŕňa prijímanie a kontrolu prijatia poskytnutých DNA vzoriek, PCR voľná priprava knižnice, celogenomové sekvenovanie, internú kontrolu kvality sekvenovania, dodanie surových sekvenačných dát v Illumina ICA-Base, dodanie definovaných technických metadát v Illumina ICA-Base a dokumentáciu procesov vzoriek, knižníc, behu a dodania dát. Okrem toho opakované sekvenovanie alebo resekvenovanie v prípade nedosiahnutia definovaných kvalitných parametrov, ak je príčina v zodpovednosti dodávateľa. To znamená vo všetkých prípadoch, v ktorých vzorky splňujú dohodnuté vstupné kvalitné kritériá. Nie je predmetom objednávky, Alignmen, Variant Calling, Joint Genotyping, vytvorenie finálnych analýznych produktov ako CRAM, gVCF, VCF alebo msVCF, správu dát v Illumina ICA-BASE, vedeckú analýzu sekvenačných dát a bioinformatickú spracovanie dát v Illumina ICA s DRAGEN. Qualitätsrückmeldungen, najmä o dosiahnutej priemernom pokrytí na vzorku, sa odtiaľto odosielajú dodávateľovi a sú relevantné pre schválenie, opakovanie alebo resekvenovanie. Cieľ projektu: Od roku 2014 študuje zdravotný štúdium NAKO po celom Nemecku 205 000 ľudí vo veku 20 až 69 rokov na 18 študijných miestach. Účastníci sú pravidelne pozývaní na následné vyšetrenia, aby sa získali dlhodobé zdravotné dáta. Jedným z hlavných cieľov je skúmať molekulárne príčiny vzniku a priebehu chorôb a identifikovať biomarkery pre predčasné detekcie ľudských chorôb a personalizovanú prevenciu. Uchovanie ľudských biovzoriek sa uskutočňuje centrálne v Helmholtz Munich a predstavuje cenný zdroj pre vedeckú spoločnosť. BMFTR financovaná celogenomová sekvenácia účastníkov NAKO umožňuje hlbokú charakterizáciu genetickej architektúry nemeckej populácie so zvláštnym zameraním na postinfekčné ochorenia. Finančná rezervácia: Pridelovanie objednávky v tomto výberovom konaní sa udelí pod podmienkou konečného schválenia tretích prostriedkov určených na nákup a zodpovedajúceho poskytnutia prostriedkov od prispievateľa. K čiasu zahájenia výberového konania ešte nebol vydaný konečný príspevkový rozkaz. Podľa súčasného stavu prispievacieho konania však existuje oprávnená očakávanie, že bude schválená požiadavka na podporu. Zadávateľ takto vede výberové konanie nezávisle na tom, že pridelovanie sa udelí výlučne v prípade, že financovanie od prispievateľa bude konečne schválené a bude k dispozícii potrebné prostriedky. Ak by sa požiadavka na podporu proti očakávaniu nebola schválená alebo nebola schválená v dostatočnom rozsahu pre vykonanie objednávky alebo ak by z iných dôvodov nebola k dispozícii dostatočná financia, zadržiava si zadávateľ právo zrušiť výberové konanie podľa predpisov o verejnom výbere. Žiadny nárok na pridelovanie neexistuje do jeho udelenia.