Tyskland – FoU-tjänster samt tillhörande konsulttjänster – Ganzgenomsequenzierung NAKO PAIS

Uppdraget gäller helomsekvensering av högstandardiserade, humana DNA-prover från NAKO hälsostudien inom ramen för projektet "NAKO-PAIS", som finansieras av BMFTR. De att sekvensera proverna är DNA-prover isolerade från buffy coats. Uppdraget omfattar mottagning och inkomstkontroll av de tillhandahållna DNA-proverna, PCR-fri biblioteksförberedelse, helomsekvensering, intern kvalitetskontroll av sekvenseringsprestanda, leverans av råsekvensdata i Illumina ICA-Base, leverans av definierade tekniska metadata i Illumina ICA-Base och dokumentation av prov-, biblioteks-, kör- och dataleveransprocesser. Dessutom upprepning eller omsekvensering vid icke uppnådd definierade kvalitetsparametrar, såvida orsaken ligger inom leverantörens ansvarsområde. Det vill säga i alla fall där proven uppfyller de överenskomna inkomstkvalitetskriterierna. Inte omfattat av uppdraget är alignment, variantcalling, joint genotyping, skapande av slutliga analysprodukter som CRAM, gVCF, VCF eller msVCF, datahantering i Illumina ICA-BASE, vetenskaplig utvärdering av sekvensdata samt bioinformatisk databehandling i Illumina ICA med DRAGEN. Kvalitetsåterkopplingar, särskilt om den genomsnittliga täckningen per prov, sker från denna databehandling till leverantören och är relevanta för godkännande, upprepning eller omsekvensering. Projektets mål: Sedan 2014 undersöker NAKO hälsostudien 205 000 personer i åldern 20 till 69 år på 18 studiecetrar i hela Tyskland. Deltagarna bjuds in till regelbundna efterföljande undersökningar för att generera långsiktiga hälsodata. Ett centralt mål är att undersöka molekylära orsaker till sjukdomsutveckling och -förlopp samt att identifiera biomarkörer för tidig upptäckt av folkets sjukdomar och personaliserad prevention. Förvaringen av de humana bioproverna sker centralt vid Helmholtz Munich och utgör en värdefull resurs för forskningen. Den av BMFTR-finansierade helomsekvenseringen av NAKO-deltagare möjliggör en djupgående karaktärisering av den genetiska arkitekturen hos den tyska befolkningen med särskild inriktning på postinfektiösa sjukdomar. Finansieringsreserv: Tilldelningen av uppdraget i detta utdelningsförfarande sker under förbehåll av den slutgiltiga beviljningen av de för inköpet avsedda tredjepartens medel samt den motsvarande medelallokeringen av bidragsgivaren. Till tidpunkten för inledningen av utdelningsförfarandet ligger den slutgiltiga bidragsbeslutet ännu inte fram. Enligt nuvarande status i beviljningsförfarandet finns dock en berättigad förväntan om att den ansökta finansieringen kommer att beviljas. Uppdragsgivaren genomför utdelningsförfarandet oberoende av detta helt. Tilldelningen sker dock endast om finansieringen av bidragsgivaren slutgiltigt beviljats och de nödvändiga medlen tillhandahållits. Om den ansökta finansieringen mot förväntan inte eller inte i ett för genomförandet av uppdraget tillräckligt omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande omfattande